Основные понятия и ключевые термины: ХРОМОСОМЫ. Кариотип. Вспомните! Что такое хроматин?
Знакомьтесь!
Часто залогом научного открытия является сочетание качеств учёного с удачным выбором объекта исследования. Перед вами авторы открытия роли хромосом в наследственности.
Томас Хант Морган (1866-1945) - выдающийся биолог, один из основателей генетики, лауреат Нобелевской премии в области физиологии и медицины (1933).
Дрозофила фруктовая (Drosophila melanogaster) (продолжительность жизни при 25 °С - около 14 дней) -насекомое ряда Двукрылые, которая является незаменимым модельным объектом генетических исследований. У неё всего 4 пары хромосом (2п = 8).

СОДЕРЖАНИЕ
Какова роль хромосом в наследственности?
ХРОМОСОМЫ (от греч. хроматос - окрашенный, сома - тельце) -структуры клеток эукариотов, обеспечивающие сохранение, распределение и передачу наследственной информации. Чаще других первооткрывателем хромосом называют немецкого анатома В. Флемминга (1843 - 1905). Именно он применил анилиновые красители для обработки ядерных структур. Термин «хромосомы» в 1888 г. ввёл в научный оборот Г. Вальдейер (1836 - 1921). Эти исследования положили начало цитоге-нетеке - разделу, изучающему роль хромосом в наследственности.
Хромосомы формируются из ядерного материала - хроматина перед делением клеток. В их составе основная доля приходится на ДНК и ядерные белки. Нуклеотиды ДНК кодируют наследственную информацию, а ядерные белки-гистоны организуют компактное пространственное расположение молекул ДНК для хранения этой информации. Перед делением клетки однохроматидные хромосомы удваиваются, уплотняются и становятся двухроматидны-ми. Происходят эти процессы для распределения и передачи наследственной информации следующему поколению клеток.
Количество хромосом в клетках эукариотов различных видов различно и не зависит от уровня организации, а также не всегда указывает на филогенетическое родство (табл. 5).
Таблица 5. ЧИСЛО ХРОМОСОМ У НЕКОТОРЫХ ВИДОВ ЭУКАРИОТОВ

Основные функции хромосом взаимосвязаны со строением. Для сохранения, распределения и передачи наследственной информации в хромосомах имеются такие элементы строения, как сайты начала репликации, центромеры и теломеры. Сайты начала репликации - последовательность нуклеотидов, определяющая начало самоудвоения молекулы ДНК.
Центромера - часть хромосомы, разделяющая её на два плеча. На ней располагаются белки-кинетохоры, к которым при распределении генетического материала прикрепляются нити веретена деления. Теломеры - участки на концах хромосом, препятствующие их соединению между собой и восстановлению с помощью фермента теломеразы утраченных после разделения участков (ил. 58).

Итак, хромосомы являются материальными носителями наследственности всех эукариотических организмов, и их функции тесно взаимосвязаны с химическим составом и строением.
Как происходят спирализация и конденсация хромосом?
В каждой хромосоме содержится только одна молекула ДНК, которая достигает нескольких сантиметров. Так, у человека длина ДНК крупнейшей хромосомы - около 7 см, а общая длина всех 46 молекул ДНК в одном ядре клетки человека составляет около 2 м. Каким образом хромосомы помещаются в микроскопическом ядре, размером 5 мкм? Это достигается за счёт спирализации и конденсации (от лат. сondensatio - уплотнение) хромосом, обеспечивающих многоуровневую организацию хроматина (ил. 59). Возможности такой организации впечатляют. Так, у человека длина раскрученной ДНК малейшей хромосомы составляет около 14 000 мкм, а ее длина после уплотнения -только 2 мкм. Какие же есть уровни организации хромосом?

Двойная спираль молекулы ДНК на нуклеосомном уровне организации накручивается на ядерные частицы-нуклеосомы, состоящие из 8 - 10 белковых молекул. Хроматин приобретает вид ожерелья жемчуга (глобулы белка диаметром 11 нм) на нити (спираль ДНК), а уровень уплотнения -6 - 7 раз. Нуклеомерный уровень возникает благодаря спирализации и формированию нуклеомер-ной фибриллы диаметром 30 нм с шагом спирали в 6 - 8 нуклеосом.
Уровень уплотнения нити ДНК достигает 40 раз. Хромомерный
уровень связан уже не со спирализацией, а с образованием поперечных петель вдоль хромосомы при конденсации. Общий уровень уплотнения достигает уже 1 000 раз, а диаметр такой структуры - около 300 нм. Хроматидный уровень возникает в связи с последующим заключением структуры низшего уровня иерархии и образованием хроматиды диаметром 700 нм. Хромосомный уровень характерен для метафазной хромосомы, имеющей диаметр 1 400 нм.
Итак, организация хромосом имеет многоуровневый иерархический порядок, благодаря которому уровень общего уплотнения достигает 7 000 - 10 000 раз.
Каковы особенности организации набора хромосом?
Кариотип - совокупность признаков хромосомного набора (количество хромосом, форма, размеры). Каждому виду организмов присущ определённый кариотип (ил. 60).

Основными правилами организации кариотипа являются:
• правило специфичности - особенности кариотипа особей вида зависят от количества, размеров и формы хромосом;
• правило стабильности - каждый вид эукариотических организмов имеет определённое и постоянное количество хромосом (например, у дрозофилы -8 хромосом, у человека - 46);
• правило чётности - в диплоидном наборе (2га) каждая хромосома имеет себе пару, сходную по размерам и форме.
Такие хромосомы называются гомологичными;
• правило индивидуальности - каждая пара гомологичных хромосом имеет свои особенности. Так, при сравнении хромосомных наборов мужских и женских особей одного вида наблюдается различие в одной паре хромосом. Эта пара получила название половых хромосом. Остальные пары гомологичных пар хромосом, одинаковые у обоих полов, имеют общее название аутосомы;
• правило преемственности (непрерывности) - в последующих поколениях клеток одного вида сохраняется не только постоянное число хромосом, но и их индивидуальные особенности. Хромосомный набор бывает диплоидным, гаплоидным, полиплоидным. Гаплоидный набор - это половинный набор, в котором все хромосомы отличаются друг от друга строением (его условно обозначают 1n). Диплоидный набор - это парный набор, в котором каждая хромосома имеет парную хромосому, сходную по строению и размерам (2n). Полиплоидный набор - это набор хромосом, кратный гаплоидному (3n, 4n, 5n т. д.).
Итак, клетки каждого вида эукариотов имеют свой особый набор хромосом - кариотип.
ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ Кроссворд «Хромосомы»
Получите в выделенных клетках название белка, который принимает участие в конденсации хромосом на первых её этапах.
1. Наука об особенностях хромосом.
2. Хромосомный набор.
3. Хромосомы, сходные у особей противоположного пола.
4. Первичная перетяжка хромосом.
5. Концевые участки хромосом.
6. Белки центромер, к которым прикрепляются нити веретена деления.

Задание на применение знаний
Рассмотрите иллюстрацию кариотипа человека, укажите особенности его организации (количество, форма, размеры, различия по полу). Сделайте сокращённую запись кариотипов женщины и мужчины.

ОТНОШЕНИЕ Биология + Наука
Американские учёные Э. Блэкберн, К. Грейдер и Д. Шостак выяснили, каким образом хромосомы сохраняют свою целостность при делении клетки. Причина этого - в концах хромосом, известных как теломеры. За эти исследования учёные стали лауреатами Нобелевской премии 2009 г. в области физиологии и медицины. Какое значение для человека имеют эти и другие знания организации хромосом и кариотипа?

|
Оценка |
Задания для самоконтроля |
|
1 - 6 |
1. Что такое хромосомы? 2. Назовите функции хромосом. 3. Что такое конденсация хромосом? 4. Назовите уровни организации хромосом. 5. Что такое кариотип? 6. Назовите правила организации кариотипа. |
|
7 - 9 |
7. Какова роль хромосом в наследственности? 8. Как происходит конденсация хромосом? 9. Каковы особенности организации набора хромосом? |
|
10 - 12 |
10. Какое значение для человека имеют знания организации хромосом и кариотипа? |
Это материал учебника Биология 9 класс Соболь