Основные понятия и ключевые термины: МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. Наследственные заболевания человека. Генетическое консультирование. Молекулярно-генетические методы.
Вспомните! Что изучает генетика?
Новости науки
Биотехнология CRISPR-Cas9 (генетики произносят как «гриспер») является революцией в молекулярной генетике. Её позаимствовали у бактерий. Система CRISPR (от англ. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) - скопление разделенных регулярными промежутками коротких симметричных повторов) служит для внесения изменений в геном, удаления или корректирования мутантных генов. Каковы перспективы этой технологии?
СОДЕРЖАНИЕ
Что является предметом исследований медицинской генетики?
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА - раздел генетики человека, изучающий роль наследственных факторов в развитии заболеваний. Основной задачей этой науки являются выявление, изучение, лечение и профилактика наследственных заболеваний.
Наследственные заболевания - наследственные расстройства организма, связанные с нарушением генетического аппарата (генов, целостности или количества хромосом). Наследственные болезни делятся на генные, хромосомные и болезни с наследственной предрасположенностью.
Генные болезни - наследственные болезни, вызванные генными мутациями. Эти болезни могут быть доминантными аутосомными (полидактилия) (ил. 114) или рецессивными аутосом-ными (фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса), рецессивными сцепленными с Х-хромосомой (гемофилия, дальтонизм), сцепленными с Y-хромосомой (ихтиоз). Плейотропным действием одного гена объясняется болезнь Марфана.
Хромосомные болезни - это наследственные болезни, вызванные хромосомными и геномными мутациями. Общим для всех хромосомных болезней являются множественные поражения. Это врожденные пороки развития, замедление роста, нарушение функций регуляторных систем, отставание психического развития и др. Хромосомные мутации в основном вызывают тяжёлые аномалии, несовместимые с жизнью (например,
синдром «крика кошки», 46,5-). Примерами геномных мутаций являются синдром Дауна (47, 21+), синдром Патау (47, 13+), синдром Эдвардса (47, 18+)и др.
Болезни с наследственной предрасположенностью - это заболевания, для развития которых необходимо взаимодействие внутренних наследственных и внешних неблагоприятных влияний среды. К этой группе относятся: сахарный диабет, гипертония, язвенная болезнь желудка, бронхиальная астма, шизофрения, эпилепсия и др.
Специализированный вид медицинской помощи населению, направленный на профилактику наследственных болезней, называют медико-генетическим консультированием. Его суть заключается в прогнозировании рождения ребенка с наследственной патологией и объяснении вероятности этого события. Прибегать к генетическому консультированию желательно всем супружеским парам, которые планируют иметь ребенка.
Итак, предметом исследований медицинской генетики являются наследственные заболевания, вызванные различными нарушениями
генов и хромосом.
Какое влияние на потомство оказывают вредные привычки?
Самыми опасными вредными привычками является табакокурение, употребление алкогольных напитков, наркотических веществ. Вредное воздействие оказывают попадание в организм и действие этилового спирта, наркотических веществ, бензопирена, никотина, соединений тяжёлых металлов и др. Воздействие может быть терато-, мута-, канцерогенным.
Тератогенное (от греч. тера-тос - чудовище) влияние - влияние факторов, нарушающих нормальное развитие тканей и органов и вызывающих пороки развития. Так, алкоголь, проникая через плаценту, может оказывать прямое токсическое действие на клетки эмбриона, приводя к различным аномалиям, получившим название алкогольный синдром плода.
Мутагенное влияние - появление под действием разных факторов различных мутаций, которые являются причиной наследственных заболеваний. Например, этиловый спирт может вызвать различные повреждения хромосом половых клеток. В результате у зародыша вместо двух половых хромосом может образоваться одна или три, что приводит к наследственным заболеваниям (синдром Шерешевского-Тернера -44 + Х, синдром Клайнфельтера - 44 + XXY) (ил. 115).
Канцерогенное (от лат. сancer - рак, gen - образование) воздействие - действие физических, химических или биологических факторов, вызывающих образование и развитие опухолевых заболеваний (табл. 11 ).
Таблица 11. РАЗНООБРАЗИЕ КАНЦЕРОГЕННЫХ ФАКТОРОВ
|
Физические |
Химические |
Биологические |
|
Ионизирующее излучение Ультрафиолетовое излучение Инфракрасное излучение Электромагнитное излучение Механические травмы тканей |
• Полициклические углеводороды • Бензол и гомологи • Нитрозосоединения • Тяжёлые металлы • Диоксины |
• Вирусные • Паразитарные |
По приоритетности опасности определены три основных класса известных на сегодня канцерогенов: 1) группа полициклических углеводородов (например, бензопирен); 2) нитрозосоединения; 3) соединения тяжёлых металлов. Доказано, что 80 % злокачественных новообразований обусловлены химическими канцерогенами.
Итак, вредные привычки могут оказывать терато-, мута-, канцерогенное влияние на наследственность человека.
Каковы современные методы изучения наследственности человека?
Основным методом изучения наследования признаков на протяжении ряда поколений является генеалогический метод. На молекулярном уровне применяют биохимические методы, основанные на изучении обмена веществ. На уровне клеток используют цитогенетические методы изучения хромосомных и геномных мутаций. На уровне организма наследование болезней изучают с помощью дер-матоглифического, иммунологического, близнецового и других методов. Однако революционный прорыв в исследованиях стал возможным благодаря современным методам молекулярной генетики. Молекулярно-генетические методы - это методы, предназначенные для обнаружения повреждений в структуре ДНК, определения сходства или различия геномов, расшифровки последовательности нуклеотидов ДНК и РНК. К современным методам молекулярной генетики относятся: метод секвенирования (определение нуклеотидной последовательности фрагментов ДНК); метод полимерной цепной реакции (для увеличения количества фрагментов ДНК); метод гибридизации ДНК (РНК) (для выявления нужных генов и распознавания последовательностей ДНК); методы блоттинга (для переноса белков или нуклеиновых кислот из раствора на полимерные мембраны-фильтры, где их определяют).
Для получения ДНК у человека чаще всего берут лейкоциты крови, клетки слизистой оболочки рта или околоплодной жидкости. Молекулярно-генетические методы требуют незначительного количества исследуемого материала. Изучить структуру генома организма можно по одному волоску, наименьшему следу крови, кусочку кожи или кости.
|
Методы диагностики наследственных болезней человека |
|
1. Генеалогический |
|
2. Биохимический |
|
3. Цитогенетический |
|
4. Дерматоглифический |
|
5. Близнецовый |
|
6. Молекулярно-генетические |
Итак, с помощью молекулярно-генетических методов обнаруживают мутантные гены, диагностируют наследственные болезни, идентифицируют личность человека, помогают установить отцовство, выделяют и синтезируют гены и др.
ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ
Задание на применение знаний
Приведена родословная семьи, в которой случается альбинизм.
Определите: а) условные обозна
чения схемы; б) тип наследования заболевания; в) фенотипы лиц II, 4 и II, 5 и представителей III поколения. Каково значение генеалогического метода диагностики наследственных заболеваний человека? Биология + Искусство
Картина Рафаэля Санти (1483-1520) «Сикстинская Мадонна» (1514) в истории искусства является образом совершенной красоты. На ней изображено чудо явления Небесной Царицы, рядом с которой художник нарисовал папу Сикста IV с шестью пальцами правой руки. Укажите научное название этого признака - одной из древнейших мутаций человека. Определите особенности этого наследственного заболевания.
ОТНОШЕНИЕ
Проект «СОСТАВЛЕНИЕ СОБСТВЕННОЙ РОДОСЛОВНОЙ»
Знание собственной родословной, ознакомление с биографиями своих предков способствуют личностному совершенствованию и самосознанию собственного «Я». Проводя генеалогическое исследование, главное - не забывать, что вы - это уникальная личность со своими собственными достоинствами и заслугами.
Составьте родословную, пользуясь такими правилами:
1) лицо, родословную которого составляют, называется пробандом;
2) лица женского пола обозначают кружком, мужского - квадратом;
3) каждое поколение занимает отдельную строку, на которой слева направо в ряд размещаются члены семьи в порядке рождения;
4) символы лиц, состоящих в браке, соединяются линией;
5) последовательные поколения обозначают римскими цифрами, потомков одного поколения - арабскими.
|
Оценка |
Задания для самоконтроля |
|
1 - 6 |
1. Что такое медицинская генетика 2. Что такое наследственные заболевания? 3. Приведите примеры наследственных заболеваний человека. 4. Приведите примеры влияния вредных привычек на потомство человека. 5. Что такое молекулярно-генетические методы? 6. Приведите примеры молекулярно-генетических методов. |
|
7 - 9 |
7. Что является предметом исследований медицинской генетики? 8. Какое влияние на потомство оказывают вредные привычки? 9. Назовите современные методы медицинской генетики. |
|
10 - 12 |
10. Докажите важность медико-генетического консультирования и молекулярных методов диагностики в современной генетике. |
Обобщение темы 5. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ
Таблица 12. ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
|
А. В зависимости от локализации генов |
|
|
Ядерное наследование |
Наследование при участии генов, расположенных в хромосомах ядра эукариотов или нуклеоида прокариотов |
|
Цитоплазматическое наследование |
Наследование признаков, гены которых расположены в структурах цитоплазмы (митохондрий, пластид, плазмид) |
|
Аутосомное наследование |
Наследование при участии генов аутосом. Выделяют аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования |
|
Сцепленное наследование |
Наследование, которое осуществляется при участии генов, расположенных в одной хромосоме |
|
Сцепленное с полом наследование |
Наследование при участии генов половых хромосом. Выделяют Х-сцепленный (доминантный и рецессивный), Y-сцепленный типы наследования |
|
Б. В зависимости от количества генов, определяющих какой-нибудь признак |
|
|
Моногенное |
Тип наследования, при котором наследственный признак контролируется одним геном |
|
Полигенное |
Наследования, при котором признак контролируется несколькими генами |
|
В. В зависимости от проявления признаков гетерозигот |
|
|
Наследование с полным доминированием |
Наследование, при котором один из аллельных генов полностью подавляет проявление другого, в результате чего у гетерозиготных организмов проявляется только один признак (например, окраска и формы семян гороха) |
|
Наследование с неполным доминированием |
Наследование, при котором доминантные аллели лишь частично преобладают над рецессивными, следствием чего является появление промежуточного проявления признака (например, наследование формы волос у человека) |
Таблица 13. ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ ОРГАНИЗМОВ
|
Название |
Формулировка |
|
Закон единообразия гибридов первого поколения (1 закон Менделя) |
При моногибридном скрещивании родительских особей, отличающихся проявлениями одного признака, в потомстве наблюдаются только доминантные проявления признака и все потомки будут однообразными как по генотипу, так и по фенотипу |
|
Закон расщепления (II закон Менделя) |
При моногибридном скрещивании двух гибридов первого поколения, которые являются гетерозиготами, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3 : 1 и по генотипу 1 : 2 : 1 |
|
Закон независимого наследования признаков (Ill закон Менделя) |
Каждая пара признаков наследуется независимо от других признаков |
|
Закон чистоты гамет |
Во время образования половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из каждой пары аллельных генов |
|
Закон сцепленного наследования (закон Моргана) |
Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются вместе и не проявляют независимого распределения |
|
Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости (закон Вавилова) |
Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что изучив ряд форм в пределах одного вида или рода, можно предположить наличие форм с подобными сочетаниями признаков в пределах близких видов или родов |
Самоконтроль знаний
Тест-применение 5. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ
1. У дрозофил к числу распространённых относят мутации «жёлтое тело» и «закрученные крылья». Их можно наблюдать в природе и создать в лаборатории. Как называются мутации, появляющиеся в лабораторных условиях?
А спонтанные Б индуцированные В произвольные Г модельные
2. Какой метод применяют для изучения родословных организмов?
А гибридологический В цитогенетический
Б генеалогический Г биохимический
3. Примером какого типа взаимодействия неаллельных генов является наследование окраски оперения у волнистых попугаев?
А комплементарность В полимерия
Б эпистаз Г плейотропия
4. Очень устойчивыми к воздействию облучения оказались взрослые насекомые. Так, таракан рыжий может выдерживать облучение в несколько сотен рентген, тогда как для человека критичными являются дозы на уровне 50 рентген. Почему? А хитиновый покров надёжно защищает от проникающей радиации
Б у насекомых на стадии имаго полностью прекращается клеточное деление В у насекомых на стадии имаго деление клеток является более интенсивным Г жировое тело членистоногих поглощает дозы облучения
5. С. М. Гершензон и его ученики выращивали дрозофил на среде, насыщенной ДНК. Оказалось, что в таких колониях массово возникают мутации, тогда как в пробирках, среда которых содержала различные белки, мутаций не наблюдалось. Какой вывод был сделан?
А ДНК является «чистым листом» для возникновения мутантных генов Б ДНК является слабым источником энергии для дрозофил В чистая ДНК является сильным биологическим мутагеном Г белки защищают клетки от мутаций
6. Наличие пигмента в волосах человека доминирует над альбинизмом. Муж и жена - гетерозиготные по пигментации. Какова вероятность рождения у них ре-бёнка-альбиноса?
А 25 % Б 50 % В 75 % Г 100 %
7. Определите, какое из названных изменений не является модификацией.
А рахит у человека
Б различная окраска цветков у китайской примулы при различных температурах В редуцированные крылья у дрозофилы
Г увеличение количества эритроцитов в крови человека в высокогорных условиях
8. Какие гаметы образует зигота Aabb?
А Ab, ab Б Aa, bb В Ab Г ab
9. Укажите название наследственной болезни, связанной с нарушением обмена
аминокислот и накоплением токсичных продуктов, что приводит к тяжёлым поражениям организма и умственной отсталости.
А гемофилия Б фенилкетонурия В дальтонизм Г синдром Дауна
10. Длинношерстного чёрного самца морской свинки скрестили с чёрной короткошерстной самкой. Получено 15 свинок с короткой чёрной шерстью, 13 - с длинной чёрной, 4 - с короткой белой, 5 - с длинной белой. Определите генотипы родителей, если длинная (А) и чёрная (В) шерсть являются доминирующими проявлениями признаков.
А АаВВхааВв Б АаВвхааВв В ААВвхааВв Г АаВвхааВВ
Это материал учебника Биология 9 класс Соболь