mozok.click

Основні поняття й ключові терміни: МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА. Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування. Молекулярно-генетичні методи.

Пригадайте! Що вивчає генетика?

Новини науки

Біотехнологія CRISPR-Cas9 (генетики вимовляють як «гріспер») є революцією в молекулярній генетиці. Її запозичили у бактерій. Система CRISPR (від англ. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats - скупчення розділених регулярними проміжками коротких симетричних повторів) слугує для внесення змін у геном, видалення чи коригування мутантних генів. Які перспективи цієї технології?

ЗМІСТ

Що є предметом досліджень медичної генетики?

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА - це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових факторів у розвитку захворювань. Основним завданням цієї науки є виявлення, вивчення, лікування і профілактика спадкових захворювань.

Спадкові захворювання - спадкові розлади організму, пов’язані з порушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом чи кількості хромосом). Спадкові хвороби поділяють на генні, хромосомні та хвороби із спадковою схильністю.

Генні хвороби - спадкові хвороби, спричинені генними мутаціями. Ці хвороби можуть бути домінантними аутосомними (полідактилія) (іл. 115) або рецесивними аутосомними (фенілкетонурія, хвороба Тея-Сакса), рецесивними зчепленими з Х-хромосомою (гемофілія, дальтонізм), зчепленими з Y-хромосомою (іхті

оз). Плейотропною дією одного гена пояснюється хвороба Марфана.

Хромосомні хвороби - це спадкові хвороби, спричинені хромосомними та геномними мутаціями. Спільним для всіх хромосомних хвороб є множинні ураження. Це уроджені вади розвитку, уповільнення росту, порушення функцій регуляторних систем, відставання психічного розвитку та ін. Хромосомні мутації здебільшого спричиняють тяжкі аномалії, несумісні з життям (наприклад, синдром «крику кішки», 46,5-). 

Прикладами геномних мутацій

є: синдром Дауна (47, 21+), синдром Патау (47, 13+), синдром Едвард-са (47, 18+) та ін.

Хвороби зі спадковою схильністю - це захворювання, для розвитку яких необхідна взаємодія внутрішніх спадкових та зовнішніх несприятливих упливів середовища. До цієї групи належать: цукровий діабет, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія та ін.

Спеціалізований вид медичної допомоги населенню, спрямований на профілактику спадкових хвороб, називають медико-генетичним консультуванням. Його суть полягає в прогнозуванні народження дитини зі спадковою патологією та поясненні ймовірності цієї події. Вдаватися до генетичного консультування бажано всім подружнім парам, що планують мати дитину.

Отже, предметом досліджень медичної генетики є спадкові захворювання, спричинені різними порушеннями генів та хромосом.

Який вплив на потомство чинять шкідливі звички?

Найнебезпечнішими шкідливими звичками є тютюнокуріння, вживання алкогольних напоїв, наркотичних речовин. Шкідливий вплив спричиняють потрапляння в організм та дія етилового спирту, наркотичних речовин, бензопірену, нікотину, сполук важких металів та ін. Вплив може бути терато-, мута-, канцерогенним.

Тератогенний (від грец. тератос - потвора) вплив - це вплив чинників, що порушують нормальний розвиток тканин і органів і спричиняють вади розвитку. Так, алкоголь, проникаючи крізь плаценту, може чинити пряму токсичну дію на клітини ембріона і плоду, призводячи до різних аномалій, що одержали назву алкогольний синдром плоду.

Мутагенний вплив - це поява під дією різних чинників різних мутацій, які є причиною спадкових захворювань. Наприклад, етиловий спирт є сильним хімічним мутагеном, що може спричиняти різні пошкодження хромосом статевих клітин. У результаті у зародка замість двох статевих хромосом може утворитися одна або три, що призводить до спадкових захворювань (синдром Шерешев-ського-Тернера - 44+Х, синдром Клайнфельтера - 44+XXY) (іл. 116).

Канцерогенний (від лат. cancer - рак, gen - утворення) вплив -це дія фізичних, хімічних чи біологічних чинників, що спричиняють утворення та розвиток пухлинних захворювань (табл. 11).

Іл. 116. Порушення розходження хромосом у мейозі

Таблиця 11. РІЗНОМАНІТНІСТЬ КАНЦЕРОГЕННИХ ЧИННИКІВ

За пріоритетністю небезпеки визначено три основні класи відомих на сьогодні канцерогенів: 1) група поліциклічних вуглеводнів, найвідомішим представником яких є бензопірен; 2) нітрозосполуки; 3) сполуки важких металів (Меркурію, Плюмбуму, Кадмію та ін.). Доведено, що 80 % злоякісних (онкологічних) новоутворень зумовлено хімічними канцерогенами.

Отже, шкідливі звички можуть мати терато-, мута-, канцерогенний вплив на спадковість людини.

Які сучасні методи вивчення спадковості людини?

Вивчення спадкових захворювань людини на різних рівнях організації відбувається із використанням різних методів.

Основним методом вивчення успадкування ознак упродовж ряду поколінь є генеалогічний метод. На молекулярному рівні застосовують біохімічні методи, засновані на вивченні обміну речовин. На рівні клітин використовують цитогенетичні методи вивчення хромосомних і геном-них мутацій. На рівні організму успадкування хвороб вивчають за допомогою дерма-тогліфічного, імунологічного, близнюкового та інших методів. Однак революційний прорив у дослідженнях став можливим завдяки сучасним методам молекулярної генетики.

Молекулярно-генетичні методи - це методи, призначені для виявлення ушкоджень у структурі ДНК, визначення подібності чи відмінності геномів, розшифрування послідовності нуклеотидів ДНК і РНК. До сучасних методів молекулярної генетики належать: метод секвенування (визначення нуклеотидної послідовності фрагментів ДНК); метод полімерної ланцюгової реакції (для збільшення кількості фрагментів ДНК); метод гібридизації ДНК (РНК) (для виявлення потрібних генів та розпізнавання послідовностей ДНК); методи блотингу (для перенесення білків чи нуклеїнових кислот із розчину на полімерні мембрани-фільтри, де й відбувається їхнє визначення).

Для одержання ДНК у людини найчастіше беруть лейкоцити крові, клітини слизової оболонки рота або навколоплідну рідину. Молекулярно-генетичні методи потребують незначної кількості досліджуваного матеріалу. Вивчити структуру геному організму можна за одним волоском, найменшим слідом крові, маленьким шматком шкіри або кістки.

Отже, за допомогою молекулярно-генетичних методів виявляють мутантні гени, діагностують спадкові хвороби, ідентифікують особистість людини, допомагають встановити батьківство, виділяють і синтезують гени та ін.

ДІЯЛЬНІСТЬ

Завдання на застосування знань

Наведено родовід сім’ї, в якій трапляється альбінізм. Визначте: а) умовні позначення схеми; б) тип успадкування захворювання;

в) фенотипи осіб ІІ,4 та ІІ,5 і представників ІІІ покоління. Яке значення генеалогічного методу діагностики спадкових захворювань людини?

Біологія + Мистецтво

Картина Рафаеля Санті (1483 - 1520) «Сікстин-ська Мадонна» (1514) в історії мистецтва є образом досконалої краси. На ній зображено чудо явлення Небесної Цариці, поряд з якою художник намалював папу Сікста IV із шістьма пальцями правої руки. Вкажіть наукову назву цієї ознаки, що є однією з найдавніших мутацій людини. Визначте особливості цього спадкового захворювання.

СТАВЛЕННЯ

Проект «СКЛАДАННЯ ВЛАСНОГО РОДОВОДУ»

Знання власного родоводу, ознайомлення з біографіями своїх предків сприяють особистісному вдосконаленню й самоусвідомленню власного «Я».

Проводячи генеалогічне дослідження, головне - не забувати, що ви -це унікальна особистість зі своїми власними достоїнствами і заслугами.

Складіть родовід, користуючись поданими правилами:

1) особа, родовід якої складається, називається пробандом;

2) осіб жіночої статі позначають кружком, осіб чоловічої статі - квадратом;

3) кожне покоління займає окремий рядок, на якому зліва направо в ряд розміщуються члени сім’ї в порядку народження;

4) символи осіб, які перебувають у шлюбі, з’єднуються лінією;

5) послідовні покоління позначають римськими цифрами, нащадків одного покоління - арабськими.

Узагальнення теми 5. ЗАКОНОМІРНОСТІ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК

Таблиця 12. ТИПИ УСПАДКУВАННЯ

Таблиця 13. ОСНОВНІ ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ Й МІНЛИВОСТІ

ОРГАНІЗМІВ

Самоконтроль знань

Тест-застосування 5. ЗАКОНОМІРНОСТІ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК

1. У дрозофіл до числа поширених відносять мутації «жовте тіло» і «закручені крила». Їх можна спостерігати в природі й створити в лабораторії. Як називаються мутації, що виникають у лабораторних умовах?

А спонтанні Б індуковані В самочинні Г модельні

2. Який метод застосовують для вивчення родоводів організмів?

А гібридологічний В цитогенетичний

Б генеалогічний Г біохімічний

3. Прикладом якого типу взаємодії неалельних генів є успадкування забарвлення оперення у хвилястих папуг?

А комплементарність В полімерія

Б епістаз Г плейотропія

4. Дуже стійкими до впливу опромінення виявилися дорослі комахи. Так, тарган рудий може витримувати опромінення у кілька сотень рентгенів, тоді як для людини критичними є дози на рівні 50 рентгенів. Чому?

А хітиновий покрив надійно захищає від проникаючої радіації Б у комах на стадії імаго повністю припиняється клітинний поділ В у комах на стадії імаго поділ клітин є інтенсивнішим Г жирове тіло членистоногих поглинає дози опромінення

5. С. М. Гершензон та його учні вирощували дрозофіл на середовищі, насиченому ДНК. Виявилося, що в таких колоніях масово виникають мутації, тоді як у пробірках, середовище яких містило різноманітні білки, мутації не спостерігалися. Який висновок було зроблено?

А ДНК є «чистим аркушем» для виникнення мутантних генів Б ДНК є слабким джерелом енергії для дрозофіл В чиста ДНК є сильним біологічним мутагеном Г білки захищають клітини від мутацій

6. Наявність пігменту у волоссі людини домінує над альбінізмом. Чоловік і дружина - гетерозиготні за пігментацією. Яка ймовірність народження в них ди-тини-альбіноса?

А 25 % Б  50 %  В  75 %  Г  100 %

7. Визначте, яка з названих змін не є модифікацією.

А рахіт у людини

Б різне забарвлення квіток у китайської примули за різних температур В редуковані крила у дрозофіли

Г збільшення кількості еритроцитів у крові людини у високогірних умовах

8. Які гамети утворює зигота Aabb?

А Ab, ab Б  Aa, bb  В  Ab  Г  ab

9. Укажіть назву спадкової хвороби, пов'язаної з порушенням обміну амінокислот і накопиченням токсичних продуктів, що призводить до тяжких уражень організму й розумової відсталості.

А гемофілія Б фенілкетонурія В дальтонізм Г синдром Дауна

10. Довгошерстого чорного самця морської свинки схрестили з чорною короткошерстою самкою. Отримано 15 свинок з короткою чорною шерстю, 13 - з довгою чорною, 4 - з короткою білою, 5 - з довгою білою. Визначте генотипи батьків, якщо довга (А) і чорна (В) шерсть є домінуючими проявами ознак.

А АаВВхааВв Б  АаВвхааВв  В  ААВвхааВв  Г  АаВвхааВВ

Це матеріал з підручника Біологія 9 клас Соболь