Терміни й поняття: спадкова інформація, принципи спадкової інформації, генетичний код, ген, локус, триплет, структурний ген, регуляторний ген, геном.
Універсальність та індивідуальність живих об’єктів. Усім живим об’єктам притаманні дві, на перший погляд, протилежні властивості: універсальність та індивідуальність (іл. 20.1). Це означає, що всі особини одного виду мають спільні властивості, завдяки яким вони здатні, усупереч відмінностям у будові, формі,розмірам, легко упізнавати один одного. Водночас кожен організм має свої особливі властивості. Щоб переконатися в цьому, варто провести експеримент: пересадити шматочок шкіри від однієї жаби до іншої.Спочатку шматочок шкіри приживеться, алеза 2-3 тижні відбудеться його відторгнення,оскільки лейкоцити розпізнають «чужинця»,тобто чужорідне тіло. Це означає, що особини одного виду, незважаючи на значну подібність між собою, у деталях відрізняються одні від одгих.
Ця особливість організмів мати універсальні властивості, будучи при цьому унікальними, обумовлена спадковою, або генетичною, інформацією, яка передається від батьків допотомства та яка записана у вигляді послідовностей нуклеотидів у молекулі ДНК (іл. 20.2).
Принципи спадкової інформації. Що таке механізми передавання загальних ознакта неповторних особливостей від батьків донащадків? Адже щось змушує особини одного виду протягом тисяч і мільйонів поколіньрозвиватися за загальним планом, хоча й зпевними індивідуальними особливостями.Відповіді на ці запитання були отримані всередині минулого століття. Вони є одними зфундаментальних положень сучасної біології та мають назву принципи спадкової інформації. Саме тоді було встановлено, що спадкову інформацію записано в молекулі ДНК;вона містить відомості про набір білків, сотній навіть тисячі видів яких синтезуються в клітинах того самого організму.
Саме склад і структура білків у клітинах організму визначають його загальні й індивідуальні властивості.
Принципи спадкової інформації.
1. Запис у молекулі ДНК є послідовністю нуклеотидів на певних ділянках цієїмолекули і є своєрідним шифром, який отримав назву генетичний код.
2. Генетичний код містить інформацію про склад білків у клітині, а також амі-нокіслотний склад певних білків і послідовність розташування амінокислот у білку.
3. Набір білків та їхня первинна структура загалом універсальні для певного біологічного виду, хоча близько 1-2 % білків у особин того самого виду різняться міжсобою, що й визначає властивість індивідуальної мінливості організмів.
Кодування генетичної інформації. Молекули ДНК мають розміри значно більші, ніж найдовші молекули білка, тому вздовж однієї молекули ДНК можна «розмістити» сотні й тисячі молекул білків. Проте ДНК у клітинах тварин та рослин все одно містяться в надмірній кількості. Підраховано, що у людини лише близько 5 %усієї ДНК містить інформацію про будову білків. Ця інформаційно значуща частинаДНК хаотично розсіяна у вигляді окремих ділянок по молекулі ДНК, яка є основоюхромосоми (іл. 20.3). Кожна така ділянка містить інформацію про амінокислотну послідовність ланцюга певного білка та має назву структурний ген (від грец. генос —рід), а його місцезнаходження у молекулі ДНК — локус (від лат. локус — місце). Зазвичай кожний структурний ген складається з 1 000-1 500 пар нуклеотидів.
Іл. 20.3. Інформаційно значущі ділянки ДНК (позначені смугами) розташовані на хромосомах без певного порядку
Генетичний код. В азбуці Морзе код визначається чергуванням крапок і тире, а в генетичному коді — це чергування нуклеотидних пар, кожна з яких є буквоюгенетичного алфавіту. Як ви пам'ятаєте, білки усіх живих організмів складаютьсяз 20 амінокислот, отже, генетичний код ДНК має містити принаймні 20 слів, кожне з яких позначало б певну амінокислоту. Очевидно, що для цього недостатньослів із двох букв, оскільки 42 дасть лише 16 сполучень. Тому можливий щонайменштрибуквений код, одиницею якого є триплет — три поруч розміщені нуклеотиди. Зтриплетів можна побудувати 43 = 64 різних сполучення (слова). Цього більш ніж достатньо для кодування всіх 20 амінокислот. Експериментальні дослідження підтвердили, що одиниця генетичного коду — триплет, або кодон, — справді складається зтрьох послідовно розташованих нуклеотидів, а генетичний код є універсальним длявсіх живих організмів. Йому притаманна висока специфічність: той самий триплетвідповідає лише одній амінокислоті. Наприклад, триплет ГГГ ДНК чітко відповідає проліну, ТТТ — лізину, ААЦ — лейцину тощо. Якщо є послідовність нуклеотидів у ДНК ТТААЦАААЦЦААГГГТТТ, яка розкладається на триплети ТТА, АЦА,ААЦ, ЦАА, ГГГ, ТТТ, то результатом буде така послідовність амінокислот: лейцин — цистеїн — лейцин — валін — пролін — лізин.
Крім того, є триплети, що не кодують жодної амінокислоти, вони є своєрідними розділовими знаками — позначають початок і закінчення синтезу полінуклеотид-ного ланцюга.
Для синтезу 20 амінокислот, з яких будуються білки людини, більш ніж достатньо 64 триплети (табл., форзац 1).
Тому більша частина амінокислот кодується кількома триплетами, а це дуже важливо для надійності зберігання та передавання генетичної інформації. Ця властивість генетичного коду отримала назву «виродженість». Наприклад, амінокислоту аргінін позначають на ДНК триплети ГЦА, ГЦГ, ГЦТ і ГЦЦ. Зрозуміло, що випадкова зміна третього нуклеотиду в даному випадку не впливатиме на характергенетичної інформації. Однак зміна перших двох призведе до того, що замість цієїамінокислоти буде кодуватися інша. І дуже добре, якщо неполярну амінокислотугліцин, наприклад, замінить неполярна — аланін. А якщо на її місці з'явиться полярна та ще й заряджена (наприклад, аспарагінова кислота), то це може призвестидо зміни третинної структури білка. Для організму це доволі небезпечно, оскількифермент або не зможе працювати так швидко, як потрібно, або взагалі буде неспроможний каталізувати хімічну реакцію. Особливо небезпечні зміни в кодонах ініціації та кодонах, що є розділовими знаками, оскільки ферменти, що здійснюють синтез, не можуть упізнати, де початок, а де кінець гена. Такі спонтанні чи спричиненіпевними фізичними або хімічними агентами зміни нуклеотидів ДНК називають мутаціями, які призводять до змін у структурах білка та вкрай негативно позначаються на функціонуванні організму (іл. 20.4).
Тому існують спеціальні механізми відновлення вихідних послідовностей у молекулі ДНК —репарації {від, англ. гераге — відновлювати) (іл. 20.5).
Іл. 20.5. Схема репарації, яка відбувається у кілька етапів: 1 — помилкове заміщення, 2 — вирізання помилкового нуклеотида, 3 — вшивання нормального нукдеотида
Геном. Ще одним з важливих понять сучасної біології є геном. Зазвичай у сучасній науці під цим терміном розуміють усю сукупність генетичного матеріалу, що міститься в клітини. Геном містить біологічну
інформацію, яка необхідна для побудови організму, для підтримання його сталого стану й розмноження. Геном усіх живих організмів побудований з ДНК.
Однак існує більш вузьке трактування цього поняття. Геном — це лише генетичний матеріал, що міститься е гаплоїдному наборі хромосом, тобто хромосомах, отриманих від батька чи матері.
Спадкова (генетична) інформація — це сукупність властивостей організму, яка успадковується в поколіннях і записана в певних послідовностях ДНК — генах.Відомі три принципи генетичної інформації, що є універсальними для всіх живих істот.
Провідним слід вважати принцип генетичного коду, згідно з яким у ДНК закладена інформація про набір білків клітини, амінокислотний склад цих білків і послідовність розташування в них амінокислот. Одиницею генетичного коду є триплет — три сусідні нуклеотиди, що визначають певну амінокислоту. Саме певний набір молекул білків зрештою і визначаєзагальні особливості будови й функціонування особин одного виду, а відхилення в цьому наборі — індивідуальні особливості кожної особини.
1. Що таке генетична інформація і в якому вигляді вона міститься у клітині?
2. Сформулюйте принципи генетичної інформації. 3. Чим поняття «ген» відрізняється від поняття «локус»? 4. Що є одиницею генетичного коду та на які групи ціодиниці поділяють? 5. Які існують визначення поняття «геном» і яка наука вивчаєйого структуру?
• Чому лише 5 % ДНК, що міститься у хромосомах людини, є носієм генетичної інформації, а інша частина є генетично нейтральною?
Це матеріал з підручника Біологія 9 клас Межжерін