Терміни й поняття: мутація, теорія мутацій, генетична рекомбінація, точкові мутації, хромосомні перебудови, геномні мутації, анеуплоїдія, поліплоїдія, мутагенез, мутагени фізичні, хімічні і біологічні, репарація.
Теорія мутацій та її положення. Під терміном мутація (від лат. мутаціо — зміна) розуміють стійку, раптову зміну фенотипу, яка пов'язана з перетвореннями генотипу. Отже, вона завжди успадковується. Зараз під мутаціями розуміють будь-якізміни в структурі генетичного апарату. Такі зміни можуть успадковуватися і або призводити до летальних наслідків, або робити особину безплідною. Поняття «мутація»у 1903 р. увів голландський генетик Туго де Фріз (1848-1935). Він сформулював головні положення теорії мутацій.
Основні положення теорії мутацій у сучасному трактуванні.
• Мутації виникають раптово, стрибкоподібно та проявляються у виглядідискретних ознак.
• Мутації не втрачаються і передаються з покоління в покоління.
• Мутації проявляються по-різному й можуть бути домінантними або рецесивними, корисними й шкідливими, відрізнятися силою свого впливу на організмі бути летальними.
• Ті самі мутації можуть виникати повторно.
• Мутації можна викликати впливами на організм сильнодіючих фізичних абохімічних агентів.
• Мутації завжди спонтанні, незалежні одна від одної, не мають групової спрямованості.
• Мутувати може будь-яка ділянка хромосоми.
Мінливість організмів, викликана мутаціями, отримала назву мутаційна мінливість. Цей тип мінливості є найважливішим джерелом еволюційних перетворень. Завдяки генетичній мінливості утворюються організми з новими властивостями та ознаками.
Типи мутацій. За характером спадкових змін генетичного апарату виділяють три типи мутацій.
Точкові, або генні, мутації — це мутації нарівні первинного ланцюга ДНК, які призводять до порушення амінокислотної послідовності в білках, що зазвичай має
негативні наслідки для організму (іл. 37.1). Адже амінокислотна послідовність у кожному білку строго специфічна, і заміна навіть однієї з них може призвестидо порушення його просторовоїструктури й, відповідно, функцій.
Іл. 37.1. Механізм виникнення точкової мутації
Найпоширеніший випадок точкової мутації — заміщення нуклеотидної пари АТ на ГЦ. Якщо ці зміни відбуваються в межах структурних генів, то в результаті замість триплета АГА,наприклад, може з’явитися триплет АГЦ, і в поліпептидномуланцюзі, відповідно, замість негативно зарядженої амінокислоти аргініну виявиться незаряджена амінокислота серин. Це може призвести дозміни заряду білка, порушення його конформації, а якщо це фермент, — то й дозниження швидкості хімічної реакції, яку він каталізує. У результаті можуть початися збої в метаболізмі всього організму.
Хромосомні перебудови. Зміни структури хромосом також відносять до розряду мутаційних подій.
Це можуть бути переноси частини однієї хромосоми на іншу, зміни розташування генів на хромосомі шляхом їх розвороту на 180°, вставляння зайвої частини хромосоми або, навпаки, випадіння яких-небудь ділянок (іл. 37.2).
У більшості випадків хромосомні перебудови не проходять для організму без наслідків. Найчастіше вони завершуються смертю організму ще на дуже ранніх стадіях розвитку зародка. Якщо ж хромосомні перебудови не стосуються генів, які від-
повідають за важливі функції організму, то зазвичай вони призводять до порушень мейозу й стерильності особини.Проте бувають і зовсім нейтральні хромосомні перебудови.
Іл. 37.2. Різні типи хромосомних перебудов
Геномні мутації є змінами кількості хромосом. Їх причиною є грубі порушення процесу мейозу.
Одним з видів геномних мутацій є анеуплоїдія (від грец. ан — негативнийпрефікс, еу — повністю, плоос — спроба; еідос — вигляд) — збільшення гомологічних хромосом на одну й більше або,навпаки, нестача найчастіше однієї хромосоми. У результаті особини виду, якому властивий диплоїдний набір 2п = 22,можуть мати 21, 23, 24 і навіть 25 хромосом. Зазвичай у тварин такі порушення несумісні з нормальною життєдіяльністю організму й призводять або до летального кінця на ранніх стадіях, або до численних порушень розвитку. Синдром Даунау людини — спадкове захворювання, що веде до різноманітних вад розвитку, у томучислі й розумової відсталості, — викликає додаткова хромосома за 21-ю парою.
Геномні мутації, пов'язані з кратними збільшеннями кількості хромосомних наборів, називають поліплоїдією (від грец. полі — багато і плоїдія). Якщо кількістьхромосомних наборів збільшена на один, то це триплоїд, якщо на два — тетраплоїд,на три — пентаплоїд, чотири — гексаплоїд і так далі. Найбільше збільшення кількості хромосомних наборів виявлене в організмів з 12-хромосомними наборами.
Поліплоїдія доволі поширена в природі. Дуже багато поліплоїдних видів серед рослин, значно менше — серед тварин. Доволі часто випадки поліплоїдії трапляються серед дощових червів, ракоподібних, риб.
Іл. 37.3. Різноманіття сортів кукурудзи є наслідком не лише мутаційної,а й комбінативної мінливості
Генетична рекомбінація. Ще одним важливим фактором генетичної мінливості, крім мутацій, є генетичнарекомбінація (від лат. ре — префікс, щовказує на повторну дію і комбінаціо —з’єднання) — перерозподіл генетичногоматеріалу батьківських особин у потом-стві, що відбувається за участю статевого процесу (іл. 37.3).
У цьому випадкурекомбінація призводить до утворенняпотомків з найрізноманітнішими гено-типовими комбінаціями. У результаті водній популяції неможливо зустріти дві
генетично однакові особини. Різноманітність організмів, що виникає в процесі рекомбінації, отримала назву комбінашивна мінливість.
Існують три фактори рекомбінації:
• сполучення різних гамет у разі схрещувань у тварин і перехресного запилення у рослин;
• незалежний розподіл хромосом після першого поділу мейозу;
• кросинговер — обмін ділянками гомологічних хромосом під час кон'югації упершій метафазі мейозу.
Рекомбінація відіграє важливу роль в еволюції організмів. її властивості використовують у процесі виведення нових сортів рослин та порід тварин.
Виникнення мутацій. Процес виникнення мутацій називають мутагенезом (від мутації і генезис). Мутації виникають із двох причин. Перша — дія різноманітних випадкових неочевидних факторів, що призводить до виникнення спонтаннихмутацій, які є дуже рідкісними подіями. Друга причина — під впливом чітко означених сильнодіючих зовнішніх факторів мутагенів. Такі мутації називають індукованими і вони виникають масово.
Фізичний мутагенез. Усі види іонізуючого опромінення організмів призводять до появи мутацій і є сильними фізичними мутагенами. У лабораторних умовах використовують майже винятково рентгенівські й гамма-промені. Це пов'язано з тим,що вони краще, ніж потоки заряджених частинок, проникають усередину організму.Фізичними мутагенами також є ультрафіолетові промені та підвищена температура.
Проходячи крізь клітину, промені на своєму шляху виривають електрони зовнішньої оболонки атомів і перетворюють їх на позитивно заряджені іони. Електрони, що вивільняються, приєднуються до інших атомів, надаючи їм негативного заряду.В результаті у клітині та ядрі утворюється величезна кількість високоактивних хімічних радикалів. Якщо вони взаємодіють зі структурними білками або ферментами,змінюючи їх структури, то це лише на якийсь час призводить до порушень роботиклітини. Якщо ж вони взаємодіють з ДНК, відбуваються незворотні зміни — мутації. Мутації можуть бути пов'язані з порушеннями структури як одного нуклеоти-ду, так і відразу низки сусідніх нуклеотидів. У результаті в першому випадку в ходіреплікації можуть виникати точкові мутації, а в другому — перебудови хромосом.
Цікаво, що вплив іонізуючого опромінення найчастіше призводить саме до другого типу мутацій.
Важливою властивістю фізичних мутагенів є пряма залежність між дозою випромінювання, яку отримує організм, і виходом мутацій. Що більша доза, то, відповідно, більше мутацій. Звідси був зроблений висновок, що не існує граничних доз дії іонізуючого опромінення, нижче яких воно не шкідливе. Просто за малих доз рівень мутування не дуже помітний. Якщо ж організм перебуватиме в умовах низького рівня радіації доволі тривалий період, накопичений мутагенний ефект може бутине менший, ніж за одержання великої дози за дуже короткий період часу.
Хімічний мутагенез. Хімічні мутагени — речовини певних типів хімічних сполук, що, взаємодіючи з ДНК, уражують саме генетичний апарат клітини. До хімічних мутагенів відносять: неорганічні речовини (SO,. NO,, Н„0„ HNO,, солі ні-
тратної кислоти, сполуки Плюмбуму та Гідраргіруму); прості органічні сполуки (формальдегід С Н,=О: х л о р о ф о р м СНС13) та набагато складніші органічні сполуки. Сильними мутагенами є органічні сполуки, здатні переносити радикали СН3і СДЗ Деякі з них настільки мутагенні, що їх називають супермутагенами. Сильні мутагенні властивості мають циклічні органічні сполуки, у яких бере участьатом Нітрогену. До цієї групи сполук відносять усі аналоги азотистих основ. Мутагенами виявилися й багато отрутохімікатів, які використовують для боротьбиіз сільськогосподарськими шкідниками.
Механізм дії хімічних сполук багато в чому нагадує дію опромінювання. Лише в цьому випадку хімічно активні речовини не утворюються у клітині піддією зовнішньої енергії. Вони проникають у клітину як чужорідні речовини, починають реагувати з ДНК, змінюючи її структуру, що згодом провокує неправильну реплікацію, і в такий спосіб призводять до мутацій. Є особливі форми хімічних мутагенів, які не змінюють первинну структуру ДНК, а утворюють комплексиз ДНК. У цих місцях відбуваються порушення синтезу ДНК.
Хімічний мутагенез має багато спільного з фізичним. Зокрема, що вища доза хімічного мутагену, то більший вихід мутацій. Але хімічний мутагенез має рядсвоїх особливостей. По-перше, хімічні мутагени діють більш специфічно, частовикликаючи певні мутації. По-друге, вони мають більш віддалений ефект. Це означає, що мутації можуть проявитися через кілька клітинних поділів або навітьчерез два-три покоління.
Біологічні мутагени. Очевидно, що мутагенні ефекти можуть давати й вірусні інфекції (іл. 37.4). Адже в цих випадках ДНК вірусу потрапляє безпосередньо в генетичний апарат, викликаючи порушення його роботи. Справді, в уражених вірусами клітинахдуже часто відбуваються хромосомні перебудови, що зовні не відрізняються від тих, яківикликають гама-промені.
Саме на мутагенній дії ґрунтується здатність вірусів викликати онкологічні хвороби.
Відомо, що виникнення злоякісних пухлин розпочинається з переродження соматичнихклітин, викликаного порушеннями їх генетичного апарату різноманітними мутагенами.
Основою генетичної мінливості організмів є мутації і рекомбінації. Мутації — спадкові зміни структури генетичного апарату, що відбуваються на трьох рівнях:молекулі ДНК; будові хромосом; їх кількості.
Рекомбінативна мінливість — перекомбінування батьківських генотипів унаслідок випадкового злиття статевих клітин; незалежного розходження хромосом після першого поділу мейозу; кросинговеру.
Згідно з теорією мутацій: мутації виникають раптово; успадковуються; можуть виникати повторно; викликаються дією хімічних та фізичних агентів; виникають спонтанно; не маютьчіткої спрямованості; не залежать одна від одної.
1. Які властивості мутаційної мінливості відрізняють її від модифікаційної?
2. На яких рівнях організації генетичного апарату відбуваються мутації? 3. Щотаке поліплоїдія й анеуплоїдія. 4. Який процес називають мутагенезом? 5. Чимхімічний мутагенез відрізняється від фізичного? 6. Що є фактором біологічногомутагенезу?
• Чимало вчених вважає, що малі дози радіації не такі страшні і до них організмпристосовується, як і до деяких отрут у незначних кількостях. Спробуйте підтримати або спростувати цю думку.
• Чому ефекти від впливу хімічних мутагенів можуть проявлятися через кількапоколінь?
Це матеріал з підручника Біологія 9 клас Межжерін