Geny mają różne postacie - allele
Od tego paragrafu rozpoczynamy poznawanie genetyki klasycznej.
Genetyka - to nauka, która bada prawidłowości dziedziczności i zmienności. Dziedziczność - to zdolność przekazywania swych cech potomkom, a zmienność -to zróżnicowanie cech osobników w obrębie jednej populacji lub gatunku. Na przykład taka cecha jak kolor kwiatów okazuje zmienność w populacji, jeżeli w niej są osobniki o różnym zabarwieniu kwiatów.
Zapoznaliśmy się już z podstawami genetyki molekularnej, której przedmiotem badań jest realizacja informacji dziedzicznej zakodowanej w DNA, a także jej przekazywanie na poziomie cząsteczkowym. Genetyka klasyczna, w odróżnieniu od molekularnej, nie bada istoty i delikatnych aspektów funkcjonowania nosiciela informacji genetycznej. Ona pracuje z rezultatem realizacji zakodowanej informacji - cechami, a także z zasadami dziedziczenia cech. Historycznie klasyczna genetyka zjawiła się wcześniej od molekularnej. Wtedy badacze (zwłaszcza Grzegorz Mendel w swoich doświadczeniach z grochem zwyczajnym) próbowali ustalić prawa dziedziczenia cech przez organizmy żywe. Odkryte prawa nie posiadały jednak wyjaśnień. Dopiero potem wyjaśniło się, że wszystkie prawa są skutkiem genetyki molekularnej. Posiadając wiedzę z zakresu genetyki molekularnej i biologii komórkowej, możemy głębiej zrozumieć treść tych prawidłowości, niż gdybyśmy rozpatrywali je powierzchniowo, tylko z punktu widzenia genetyki klasycznej.
Od razu zwróćmy uwagę: w tym rozdziale rozpatrzymy tylko genetykę eukariotów (przeważnie wielokomórkowych). Wirusy i bakterie nie będą przedmiotem naszych badań. Najpierw przypomnijmy sobie główny dogmat biologii molekularnej (w jego uproszczonej postaci), który opisuje połączenie DNA, RNA i białka (ryc. 31.1).
Odcinek DNA kodujący RNA, a z nim i białko (lub łańcuch polipeptydowy), nazywa się „genem”. Z tym pojęciem pracowałeś w poprzednich paragrafach. Każde białko (lub poszczególny łańcuch polipeptydowy) kodowane jest przez swój gen. Jest gen insuliny, mioglobiny, katalazy, geny poszczególnych łańcuchów hemoglobiny. Jednak, jak już wiesz, kolejności tego samego genu w różnych organizmach jednego gatunku mogą nieco się różnić: przyczyną tego są stałe mutacje. Dwie postacie genu, które różnią się swymi kolejnościami nukleotydowymi, nazywają się allelami. Jeżeli różnice w kolejnościach nukleotydowych dotyczą kodującego odcinka genu (czyli są rozmieszczone w jednym z egzonów), to produkty białkowe alleli będą różniły się swy-
mi resztami aminokwasowymi1. Jak pamiętasz z § 3, trójwymiarowa struktura białka uwarunkowana jest kolejnością aminokwasów w łańcuchu. Można stąd wyciągnąć wniosek, że kodująca się różnymi allelami trójwymiarowa struktura cząsteczek białkowych, kodująca się różnymi allelami, się różni. Wiadomo też, że struktura trójwymiarowa białka, czyli jego kształt, decyduje o funkcji tego białka. Otóż osobliwości funkcjonowania białek, które są kodowane różnymi allelami, się różnią. Pełniąc swoje funkcje, białka warunkują ukazanie się cech żywych organizmów. Załóżmy, że gen koduje enzym, który bierze udział w syntezie jakiejś substancji, nadającej zabarwienie kwiatom rośliny. Przy tym jest tylko dwa allele tego genu. Jeden z nich koduje normalny, aktywny enzym, a inny - nieaktywny enzym. A więc kiedy w genomie rośliny są tylko aktywne allele, to barwnik powstaje i kwiaty będą posiadać barwę. Jeżeli będą tylko nieaktywne allele, to barwnik będzie nieobecny i kwiaty będą białe. Schemat powiązania wzajemnego między allelami i cechą pokazano na rycinie 31.2.
Gregor Mendel
Urodził się w roku 1822 w mieście Heinzendorf (obecnie Czechy). Zakonnik, opat zakonu augustianów w Brnie na Morawach. Mendel samodzielnie opanował nauki i uczył w szkole matematyki i języka greckiego. Kilkakrotnie próbował zdać egzamin na prawo uczenia w szkole biologii i co razu otrzymywał „niedostatecznieJednocześnie dociekliwy mnich zainteresował się krzyżowaniem roślin i zaczął eksperymentować z grochem. Wyniki tych badań dziś są znane całemu światu jako prawa Mendla - pierwsze w nauce uogólnienia dotyczące dziedziczności i zmienności organizmów. Jednak współcześni nie ocenili odkrycia Mendla. Prawdziwe uznanie przyszło po 35 latach od daty publikacji praw i po 16 latach od śmierci samego autora, kiedy te prawa były ponownie odkryte. A więc Gregor Mendel sprawiedliwie nazywany jest założycielem genetyki, chociaż nie zobaczył triumfalnego rozwoju tej nauki. Zmarł Mendel w roku 1884 w Brnie.
Krzyżowanie jednogenowe (monohybrydowe) przeprowadza się według jednej cechy
Właśnie obserwowaliśmy łączność między allelami i przejawianiem się cech. Lecz jak już wiesz, większość wielokomórkowych organizmów eukariotycznych jest diploidalna, czyli one mają po dwie kopie każdego genu.
1 W rzeczywistości to nie całkiem tak jest. Wiele zamian nukleotydów w kodujących odcinkach genów nie zmienia kolejności aminokwasów w białkowych produktach alleli. Przypomnij sobie tabelę kodu genetycznego i spróbuj odpowiedzieć, dlaczego.
Całokształt alleli badanych genów organizmu nazywa się genotypem1. A fenotypem - całokształt obserwowanych cech organizmu2.
1 W szerszym rozumieniu mówi się, że genotyp - to całokształt wszystkich kolejności DNA zygoty.
2 I znów w szerszym znaczeniu fenotyp - to całokształt wszystkich dziedzicznych cech organizmu.
Jeżeli obydwie kopie genu są jednakowe lub, mówiąc inaczej, przedstawione identycznymi allelami, to cechy wyznaczają się jednoznacznie. Taki genotyp nazywa się genotypem homozygotycznym, a organizm - homozygotą (od gr. gomos - podobny). Inna sytuacja obserwuje się wtedy, kiedy w genomie obecne są dwa różne allele. Genotyp, w którym są różne allele tego samego genu, nazywa się genotypem heterozy-gotycznym, a organizm - heterozygotą (od gr. gete-ros - różny). Allele przyjęto oznaczać literami alfabetu łacińskiego. Zazwyczaj allele jednego genu oznacza się tą samą literą lub grupą liter. W celu rozróżnienia można wykorzystywać wielkie i małe litery (na przykład A i a)3.
Najpierw rozpatrzmy najprostszy sposób współdziałania alleli u heterozygoty - kiedy jeden z nich całkowicie maskuje efekt innego. W tym wypadku allel, który wykazuje się w fenotypie nazywamy dominującym, a allel maskowany nazywamy recesywnym. Na przykład roślina o genotypie AA ma czerwone kwiaty, o genotypie aa - białe, a o genotypie Aa- też czerwone. Takie zjawisko jest bardzo rozpowszechnione w przyrodzie i nazywa się dominowaniem pełnym4. (Spróbuj wyjaśnić to zjawisko za pomocą terminowi genetyki molekularnej i biochemii - to wcale nie jest trudne! Przypomnij sobie podany przykład z kwiatami posiadającymi barwnik i bezbarwnymi). W tym wypadku są dwa fenotypy na trzy genotypy.
Teraz rozpatrzmy, jak zachodzi dziedziczenie takich cech, czyli przekazywanie ich z pokolenia na pokolenie. Okazuje się, że prawidłowości dziedziczenia są bezpośrednim skutkiem mechanizmów mejozy i zapłodnienia. Najprostszym rodzajem dziedziczenia jest dziedziczenie przy krzyżowaniu jednogenowym (zapyleniu roślin lub zespalaniu zwierząt). Krzyżowanie jednogenowe - to krzyżowanie organizmów różniących się jedną cechą, za którą odpowiadają allele jednego genu.
Rozpatrzmy przykład na rycinie 31.3. Weźmy roślinę, której osobniki posiadają różne zabarwienie kwiatów - czerwone i białe. Ta cecha wyznacza się jednym genem, który ma różne allele. Homozygoty AA mają kwiaty czerwone, homozygoty aa - białe. Skrzyżujmy te homozygoty jedna z drugą. Krzyżowanie oznacza się znakiem Przez krzyżowanie rozumiemy, że każdy z organizmów wytwarza gamety w toku mejozy, a potem gamety różnych organizmów zlewają się ze sobą w procesie zapłodnienia.
3 To historycznie pierwszy system oznaczania alleli. On jest wygodny, kiedy obecne są dwa allele jednego genu. Jednak w przyrodzie żywej bardzo często rozpowszechniony jest wielokrotny allelizm. Wtedy do ich oznaczania wykorzystuje się liczbowe wskaźniki: Av A2, A3 itd.
4 Rozumie się, że allel A całkowicie dominuje nad allelem a.
Gamety
w odróżnieniu od organizmów są haploidalne, czyli zawierają tylko jeden chromosom z pary, więc dlatego tylko jeden allel. Jasne jest, że osobnik z genotypem AA produkuje tylko gamety, zawierające allel A, a organizmy z genotypem aa - gamety, zawierające allel a. Zlewanie się gamet dwóch różnych organizmów prowadzi do powstania organizmów diplo-idalnych z genotypem Aa - heterozygot. Wszystkie osobniki otrzymane po krzyżowaniu (mieszańce) w pierwszym pokoleniu mają jednakowy genotyp i jednakowy fenotyp. To prawo nazywa się prawem jednolitości mieszańców pierwszego pokolenia, a także pierwszym prawem Mendla.
Rozpatrzmy, co zajdzie, jeżeli skrzyżujemy między sobą mieszańców. Bądź uważny: heterozygoty wytwarzają nie jeden, a dwa typy gamet w jednakowej ilości. A przy zlewaniu się tych gamet powstają jak homo-, tak i heterozygoty. Przy tym stosunek genotypów będzie następujący: 1 AA : 2Aa : 1aa.
Otrzymany stosunek tłumaczy prawo rozszczepienia cech mieszańców drugiego pokolenia, czyli drugie prawo Mendla: przy krzyżowaniu organizmów heterozygotycznych (otrzymanych po krzyżówce homozygot) u potomków zachodzi rozszczepienie cech według fenotypu w stosunku 3:1. Rzeczywiście, osobniki o genotypach AA i Aa mają czerwone kwiaty (jest ich 3A lub 75%), a osobniki o genotypie aa - białe (jest ich %, lub 25%.
W przypadku dominacji niezupełnej (pośredniej) powstaje trzy fenotypy
Rozpatrzyliśmy wypadek współdziałania alleli, kiedy jeden allel (dominujący) całkowicie maskuje obecność drugiego allela (recesywnego). Są i inne typy współdziałania alleli. Jeden z nich - to dominacja niezupełna. W przypadku dominacji niezupełnej fenotyp heterozygot jest pośredni między fenotypami homozygot. Przykładem dominacji niezupełnej jest dziedziczenie zabarwienie sierści u krów (ryc. 31.4). W wyniku krzyżowania czerwonej krowy z białym buhajem rodzą się cielęta heterozygotyczne tylko o zabarwieniu łaciatym. Oznacza to, że pierwsze prawo Mendla jest ważne i w przypadku dominacji niezupełnej.
Jak widzimy, w przypadku dominacji niezupełnej w fenotypie mieszańców wykazują się i dominujące, i recesywne allele, lecz każdy przejawia się częściowo. A w drugim pokoleniu mieszańców rozszczepienie cech według genotypu (AA - do Aa - do aa) i fenotypu(czerwonych - do łaciatych - do białych) zgadza się ze sobą.
Zastanów się
Wybierz jedną poprawną odpowiedź
1
Jeden gen warunkuje krew Rh+, a inny koduje jeden z łańcuchów hemoglobiny. Te geny są
A alleliczne В jednakowe C diploidalne
D rozszczepione E niealleliczne
2
Obiektem badań genetyki klasycznej jest A mechanizm replikacji DNA В struktura cząsteczek RN A C dziedziczenie koloru oczu D realizacja informacji dziedzicznej
E przekazywanie informacji dziedzicznej przy podziale komórki
3
Przy krzyżowaniu dwóch organizmów heterozygotycznych przy pełnej dominacji u potomków obserwuje się rozszczepienie cech według fenotypu A 1 : 1 В 1:2 : 1 C 3 : 1 D1: 1 : 1 E2 : 2
4
Przy krzyżowaniu organizmu heterozygotycznego z organizmem homozygotycz-nym według allela recesywnego rozszczepienie cech według genotypu będzie A 1: 1 В 1:2 : 1 C 3 : 1 D1: 1 : 1 E2 : 6
5
Przy krzyżowaniu roślin lwiej paszczy o kwiatach białych i czerwonych u potomków pierwszego pokolenia brak jest jak czerwonych, tak i białych kwiatów. To tłumaczy się A pełną dominacją
В pełną dominacją i prawem jednolitości mieszańców pierwszego pokolenia C pełną dominacją i pierwszym prawem Mendla
D pełną dominacją i prawem rozszczepienia cech u mieszańców drugiego pokolenia
E pełną dominacją i drugim prawem Mendla
Sformułuj odpowiedź w postaci kilku zdań
6
Wyjaśnij z punktu widzenia genetyki molekularnej, opierając się na rycinę 31.2, dlaczego heterozygota ma kwiaty kolorowe, a nie białe.
Czy są alleliczne dwa geny, które różnią się intronami? Dlaczego?
8
Podaj definicję pierwszego prawa Mendla i wyjaśnij przyczyny powstania tej prawidłowości.
9
Organizmy homozygotyczne według określonej cechy jeszcze nazywają się „czystymi liniami”. Wyjaśnij taką nazwę, podając analizę krzyżowania homozy-got między sobą.
10
Dlaczego w drugim pokoleniu przy krzyżowaniu jednogenowym i pełnej dominacji obserwuje się różne rozszczepienie cech według genotypu i fenotypu?
Znajdź odpowiedź i postaraj się zrozumieć istotę problemu
11
Niektóre geny w stanie homozygotycznym mogą powodować śmierć organizmów. Jak w takim wypadku zmieniają się prawa Mendla?
12
Ile alleli teoretycznie może mieć jeden gen? Dlaczego alleli w przyrodzie jest wielokrotnie mniej?
Dowiedz się samodzielnie i opowiedz innym
14
Jaka dominacja obserwuje się przy dziedziczeniu grup krwi?
15
Jakie cechy człowieka dziedziczą się z dominacją pełną, a jakie - z niezupełną? Porównaj siebie i swoich rodziców według niektórych z tych cech i wyciągnij wnioski.
Źródło: Biologia podręcznika dla klasy 9 Szałamow