mozok.click » Podręczniki w języku polskim » Biologia » Klasyczne metody genetyki
Інформація про новину
  • Переглядів: 2295
  • Автор: admin
  • Дата: 9-03-2018, 23:36
9-03-2018, 23:36

Klasyczne metody genetyki

Категорія: Podręczniki w języku polskim » Biologia

Metoda krzyżowania jest najstarszą metodą badań genetycznych

Pierwszą metodą badań genetycznych, którą wprowadził Mendel, jest metoda krzyżowania. Istota tej metody, z którą już zapoznaliście się w poprzednich paragrafach, polega na krzyżowaniu osobników o pewnym fenotypie w celu otrzymania potomstwa. Następnie przeprowadza się analizę rozdzielenia fenotypów potomstwa, a na jej podstawie - wniosek o charakterze dziedziczenia cechy. Właśnie w taki sposób ustanowiono podstawowe prawa genetyki - prawa Mendla i prawa sprzężonego dziedziczenia. Jednak metoda krzyżowania nie utraciła swojej aktualności, do dziś jest wykorzystywana przez uczonych do ustalenia charakteru dziedziczenia określonej cechy.

Metoda genealogiczna pozwala badać genetykę człowieka

Metoda krzyżowania jest bardzo dogodną formą badania dziedziczenia cech u zwierząt i roślin, lecz nieprzydatną - do badania człowieka. Jednak nie wywołuje wątpliwości, że przeprowadzenie takich badań ma ważne znaczenie. Dlatego do nich zastosowuje się inne metody. Jedna z ich - to metoda genealogiczna, która polega na analizie rodowodów. Rozpatrzmy, jak, analizując rodowód, można wyciągnąć wniosek o charakterze dziedziczenia cechy. Najbardziej znany przykład dziedziczenia chorób genetycznych - to dziedziczenie hemofilii u potomków królowej Wiktorii (ryc. 38.1).

 



Przypomnijmy, że hemofilia - to dziedziczna choroba, której istotą jest zaburzenie krzepnięcia krwi. Śluby dziewięciorga dzieci Wiktorii z przedstawicielami europejskich rodzin królewskich dały podstawę nazywać ją „babcią Europy”. Królowa Wiktoria miała 42 wnuków i 85 prawnuków1. Z biegiem czasu okazało się, że wielu potomków królowej cierpi na hemofilię. Przy tym obserwuje się dziwna prawidłowość: chorowali tylko mężczyźni, nawet jeśli oboje rodziców było zdrowych. Wśród dzieci rosyjskiego

ceszrza Mikołaja II na hemofilię chorował jedyny syn, natomiast cztery córki nie miały oznak choroby (ryc. 38.2). Taki rodzaj dziedziczenia charakterystyczny jest dla chorób sprzężonych z X-chromosomem. Rzeczywiście, jak wyjaśniliśmy już w § 35, mutacja, która jest odpowiedzialna za hemofilię, mieści się w X-chromosomie. Uważa się, że ta mutacja zaszła u królowy Wiktorii lub u jednego z jej rodziców (ryc. 38.3). Są różne sposoby dziedziczenia cech, prócz sprzężenia z X-chromosomem. Dla nich drzewa genealogiczne (to inna nazwa rodowodów) mają różną postać, opisaną w tabeli 38.1.


Tabela 38.1. Różne sposoby dziedziczenia i ich ujawnianie się w drzewach genealogicznych

Charakterystyka

genetyczna

Przejaw w pokoleniach

Przejaw u różnej płci

Osobliwość

Przykład

Al lei

dominujący znajdujący się w autosomie

W każdym pokoleniu

Jednakowo u mężczyzn i kobieti

U rodziców, którzy nie mają fenotypowego przejawu cechy, nie może urodzić się dziecko z przejawem cechy

Ciemny

kolor

włosów

Al lei

recesywny znajdujący się w autosomie

Nie

w każdym pokoleniu

Jednakowo u mężczyzn i kobiet

U rodziców, którzy nie mają fenotypowego przejawu cechy, może urodzić się dziecko z przejawem cechy

Błękitny

kolor

oczu

Al lei

dominujący znajdujący się w X-chromosomie

W każdym pokoleniu

W większej mierze u kobiet niż u mężczyzn

Mężczyzna nie może odziedziczyć cechę po ojcu

Krzywica

witamino-D-oporna

Al lei

recesywny znajdujący się w X-chromosomie

Nie

w każdym pokoleniu

W większej mierze u mężczyzn niż u kobieti

U kobiety cecha może przejawić się tylko w tym przypadku, jeśli ona była u jej ojca

Hemofilia

Al lei

znajdujący się w Y-chromosomie

W każdym pokoleniu

Tylko

u mężczyzn

Cecha przekazuje się od ojca do syna; zdarza się bardzo rzadko

Nadmierne owłosienie w okolicy uszu (hipertrychoza)

Metoda bliźniąt pozwala ocenić wpływ dziedziczenia i środowiska na kształtowanie się cechy

Jeszcze jedną ważną metodą genetyki człowieka jest metoda bliźniąt. Ona opiera się na porównywaniu przejawu określonej cechy u bliźniąt. Należy zaznaczyć, że są dwa rodzaje bliźniąt: jednojajowe (monozygotyczne), czyli takie, które rozwinęły się

z jednej komórki jajowej, zapłodnionej przez jeden plemnik, oraz różnojajowe (dizygotycz-ne), czyli takie, które rozwinęły sie z różnych komórek jajowych, zapłodnionych przez różne plemniki (ryc. 38.4). Bliźnięta jednojajowe rodzą się wtedy, kiedy embrion człowieka we wczesnych etapach rozwoju dzieli się i z jego części kształtują się pełnowartościowe embriony (często zdarza się u ssaków). Takie embriony są genetycznie identyczne; wszelkie odmienności między nimi mogą być uwarunkowane wyłącznie działaniem czynników środowiska, a nie odmiennością genotypów. Jeśli cecha jest mocno utrwalona genetycznie, to jej przejaw będzie jednakowy u bliźniąt jednojajowych, lecz może różnić się u różnojajowych. Tak więc grupy krwi są zbieżne u 100% jednojajowych bliźniąt, natomiast schizofrenia ujawnia się u obydwu jednojajowych bliźniąt w 67% przypadków, a u różnojajowych - tylko u 12%, co świadczy o istnieniu genetycznej predyspozycji do schizofrenii. Lecz nawet w przypadku takiej predyspozycji to psychiczne zaburzenie rozwija się nie zawsze. Badanie bliźniąt pozwala ocenić wpływ dziedziczności i czynników środowiska na rozwój określonej cechy. Wiele cech jest uwarunkowanych genotypem, są przypadki, kiedy genotyp określa tylko predyspozycję do przejawu cechy, a są cechy, na których kształtowanie najbardziej wpływa środowisko.


Zastanów się

Wybierz jedną poprawną odpowiedź

1

W rodowodzie królowy Wiktorii tylko mężczyźni chorowali na hemofilię, bo A kobiety nie cierpią na hemofilię z powodu braku Y-chromosomu В allel hemofilii znajduje się w X-chromosomie i jest dominujący C allel hemofilii znajduje się w Y-chromosomie i jest recesywny D kobiety posiadają dwa X-chromosomy, a allel hemofilii nie ujawnia się w heterozygocie E u kobiet allel hemofilii ujawnia się tylko w heterozygocie

2

Albinizm (wrodzony brak ciemnego pigmentu w skórze) u człowieka wywołany jest przez recesywny allel, który znajduje się w 11. lub 15. chromosomie. Prawidłowe charakterystyki drzewa genealogicznego dla tego schorzenia są następujące:

A ujawnia się w każdym pokoleniu, jednakowo u mężczyzn i kobiet В ujawnia się nie w każdym pokoleniu, jednakowo u mężczyzn i kobiet C ujawnia się w każdym pokoleniu, częściej u mężczyzn D ujawnia się nie w każdym pokoleniu, częściej u kobiet E ujawnia się w każdym pokoleniu, częściej u kobiet

3

Przy poliembrionii u pancernika z jednej zapłodnionej komórki jajowej rozwija się od 2 do 12 młodych. One będą A genetycznie różne В hermafrodytami

C tej samej płci D różnojajowymi bliźniętami

E o różnym fenotypie

4

Astma oskrzelowa rozwija się u obydwu jednojajowych bliźniąt z prawdopodobieństwem około 90%. Świadczy to o tym, że A powstanie choroby zależy od genotypu rodziców В do tej choroby nie ma predyspozycji genetycznej C u różnojajowych bliźniąt prawdopodobieństwo rozwoju choroby będzie większe niż u jednojajowych

D ich mieszańce giną na wczesnych stadiach rozwoju E ich gamety nie są zdolne do połączenia się

Sformułuj odpowiedź w postaci kilku zdań

5

Jaka jest genetyczna natura allelu warunkującego powstanie cechy, której dziedziczenie ukazano na schemacie rodowodu?

6

Od kogo z rodzeństwa odziedziczył hemofilię książę Aleksy, syn Mikołaja II?

7.

Na czym polega różnica w pochodzeniu i genetycznym komplecie komórek u jednojajowych, różnojajowych bliźniąt oraz braci, którzy urodzili się z różnicą jeden rok?

8

Dlaczego cecha, uwarunkowana allelem dominującym, który znajduje się w X-chromosomie, częściej ujawnia się u kobiet niż u mężczyzn?

9

Która z klasycznych metod badań genetycznych daje najszybsze wyniki?

Znajdź odpowiedź i postaraj się zrozumieć istotę problemu

10

Jeżeli każdy z dwóch bliźniąt-szympansów ma wysokie zdolności intelektualne, czy można stwierdzać, że „mądrość” szympansów uwarunkowana jest genami? Jaki eksperyment należy przeprowadzić z bliźniętami, aby udowodnić lub obalić taki wniosek?

11

Dlaczego genealogiczna metoda badań zastosowuje się przede wszystkim do badań człowieka i nie zastosowuje się do badań roślin?

Dowiedz się samodzielnie i opowiedz innym

12

Często mass media publikują artykuły o tym, że odkryto gen czegoś ważnego -alkoholizmu, mądrości czy talentu muzycznego. Czy mogą istnieć takie geny u człowieka i jakie metody genetycznych badań należy wykorzystać, aby wyznaczyć funkcję określonego genu?

13

Metoda krzyżowania uważana jest za podstawową uniwersalną metodę genetyki. Czy można za jej pomocą sformułować prawidłowości dziedziczenia dla wszystkich żywych organizmów? Z kim wynikną problemy i dlaczego?

Projekt do opracowania w grupie

14

Praca samodzielna dotycząca wyznaczania typów dziedziczenia cech według

drzew genealogicznych.

1) Znajdź w Internecie przykłady drzew genealogicznych dla różnych typów dziedziczenia.

2) Opracuj po dwa drzewa na arkuszu A4.

3) Zaproponujcie nauczycielowi przeprowadzić samodzielną pracę dla jednokla-sistów dotyczącą wyznaczenia cech genetycznych metodą genealogiczną, wykorzystując wasze drzewa.

Praca praktyczna № 3

Układanie schematów krzyżowania

Cel: nauczyć się układać i opracowywać za pomocą specjalnych symboli schematy krzyżowania organizmów.

Tok pracy

Opracowanie schematów krzyżowania

1. Wprowadzenie umownych oznaczeń: allel dominujący oznaczamy wielkimi literami (А, В, C), recesywny allel - małymi literami (a, b, c). Po oznaczeniu allelu wskazujemy, jaki fenotyp warunkuje jego obecność.

2. Układanie schematu krzyżowania:

• pod genotypem wszędzie w schemacie krzyżowania zapisujemy fenotyp;

• w pierwszym rzędzie zapisujemy genotypy i fenotypy organizmów rodzicielskich. Pierwszy rząd oznaczamy „P”, samicę - a samca - „3". Między genotypami samicy i samca stawiamy znak „x”, który wskazuje na krzyżowanie;

• w drugim rzędzie zapisujemy gamety. Drugi rząd oznaczamy „G”. Gamety oddzielamy przecinkami, między gametami różnych organizmów stawiamy średnik. Jednotypowe gamety jednego organizmu zapisujemy jeden raz;

• w trzecim rzędzie zapisujemy genotypy i fenotypy potomków, otrzymane przy kolejnym łączeniu gamet. Trzeci rząd oznaczamy „F^. Genotypy potomków oddzielamy przecinkami.

Przykład

Ułożyć schemat krzyżowania homozygotycznego grochu, który ma żółty kolor nasion, z grochem, który ma zielony kolor nasion.

1. Z § 1 wiesz, że żółta barwa grochu dominuje nad zieloną barwą. Wiadomo też, że dominowanie jest pełne. Wprowadzamy umowne oznaczenia.

A - żółty kolor, a - zielony kolor grochu.

2. Pierwszy rząd schematu krzyżowania opracować jest lekko, bo znamy fenotypy organizmów rodzicielskich: rośliny o żółtych ziarnach grochu są homozygotyczne według allelu dominującego, o zielonych - homozygotyczne według allelu recesywnego.

3. Homozygotyczne organizmy tworzą jeden typ gamet według jednej pary genów. Dlatego rząd gamet jest prosty.

G: A; a

4. Trzeci rząd otrzymujemy, łącząc gamety drugiego rzędu.

Ćwiczenia na układanie schematów krzyżowania

1

U królików czarny kolor sierści dominuje nad białym. Heterozygotyczną czarną królicę skrzyżowano z takim samym królikiem. Ułóż schemat tego krzyżowania.

2

U rasy psa seter irlandzki zdarza się recysywny gen, który warunkuje ślepotę. Para psów o normalnym wzroku urodziła szczenięta, wśród których niektóre były ślepe. Zaproponuj schemat krzyżowania, który wytłumaczyłby pojawienie się ślepych szczeniąt.

з

U świnek morskich zdarza się gładka i kędzierzawa sierść. Ułóż schemat krzyżowania, w którym u pary świnek morskich będzie 75% potomków o kędzierzawej sierści, a u 25% - o gładkiej.

4

Platynowa barwa futra norki jest recysywną cechą, takie futro jest ładniejsze i kosztuje drożej niż rude. Zaproponuj schematy krzyżowań, w których rezultacie można otrzymać maksymalną ilość platynowych norek, jeżeli na fermie przebywają tylko rude norki-samice i jeden platynowy samiec.

5

U krów czarny kolor sierści nie w pełni dominuje nad białym: heterozygoty mają pośredni fenotyp - szary kolor sierści. Zaproponuj schemat krzyżowania, a:

a) u krowy o czarnym kolorze sierści rodziły się cielęta tylko o szarym kolorze sierści;

b) od byka o szarym kolorze sierści rodziły się cielęta o białym kolorze sierści;

c) u krowy o białym kolorze sierści rodziły się cielęta o szarym kolorze sierści.

6

Czerwony kogut, który nie ma grzebienia (obydwie cechy są recesywne), krzyżuje się z diheterozygotyczną kurą mającą grzebień. Zapisz schemat takiego krzyżowania.

U foremnej dyni biała barwa owoców dominuje nad żółtą, a dyskopodobny kształt nad kulopodobnym. Ułóż schemat krzyżowania, aby wśród potomków było trzykrotnie więcej roślin o białych dyskopodobnych owocach niż roślin o żółtych kulopodobnych owocach.

Projekt I

Układanie własnego rodowodu i przedstawienie dziedziczenia cech

1. Wybierz cechę, według której będziesz badać swój rodowód.

Najdogodniej jest badać następujące cechy: kolor włosów (nie rude / rude lub ciemne / jasne); długość rzęs (krótkie / długie); przyrośnięcie małżowiny usznej (przyrośnięta/ nieprzyrośnięta); układ Rh (dodatni / ujemny); posługiwanie się ręką (praworęczny / leworęczny); piegi (są / nie ma). Możesz również zbadać dziedziczenie innych cech.

2. Aby ułożyć rodowód, należy zebrać dane o krewnych: kto i jak spokrewniony jest z tobą, jaki jest stan jego badanej cechy.

3. Za pomocą Internetu lub dodatkowej literatury zapoznaj się z umownymi oznaczeniami i zasadami, które są wykorzystywane przy układaniu rodowodów.

4. Ułóż i zapisz na arkuszu rodowód według pewnej cechy. Do układania rodowodu możesz również wykorzystać programy komputerowe, na przykład „GenoPro” sau „SmartDraw”

5. Korzystając z materiałów § 32, określ, jaki typ dziedziczenia ma badana przez ciebie cecha.

 

Źródło: Biologia podręcznika dla klasy 9 Szałamow

 






^